【上周】2019年9月20日Blood研究精选

【1】恶性肠道家系安全性图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评估家系性乳腺癌安全性至关不可忽视，因其能够帮助区分年轻人中的恶性安全性不同的个体。研究课题人员对来自瑞典家庭乳腺癌文档中的的1600多万人的数据展开量化时，以认识不同的肠道恶性的家系安全性及其潜在的相互关系。在鉴别出153115位原发性肠道恶性病患者后，研究课题人员通过量度这些病患者的391，131位直系亲属的标准化时发病率(SIR)，来量化时家系一般来说安全性(FRRs)。结果显示，大多数FRRs升高的肠道恶性为同一类型，FRRs最高的载于混合细胞膜型霍奇金遗传病(SIR=16.7)、淋巴浆细胞膜性遗传病(SIR=15.8)和套细胞膜遗传病(SIR=13.3)。另有证据预设多种肠道恶性彼此间存在多效性关系，之外是慢性抗原膜白血病(CLL)与其他B细胞膜和骨髓增生性的家系安全性升高有关。【2】CD37高发基因型与支气管炎大B细胞膜遗传病doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185同类型，研究课题人员发现在Cd37敲除的小鼠中的，CD37局限性可诱导构成自发性B细胞膜遗传病，而且还与支气管炎大B细胞膜遗传病（DLBCL）病患者的临床表现不良方面。本研究课题共计对137由此可知原发性DLBCL病患者展开CD37基因型量化时，除此以外44由此可知起源于睾丸或中的枢神经系统的原发性免疫优势亚基方面性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37基因型在IP-DLBCL病由此可知中的的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病由此可知中的从未检查到CD37基因型。检查到的CD37基因型除此以外10个错义基因型、1个局限性和3个剪接亚基基因型。CD37错义基因型的利用量度机和功能量化时显示，功能性减损观感位遗传病B细胞膜细胞膜膜上的CD37蛋白质表达受到破坏。【3】Weibel-Palade肝细胞的附近蛋白质质组学洞察VWF腺体的新调控qdoi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade肝细胞(WPB)是一种特殊的游离膜腺体细胞膜器，PB抑制血管止血和连续性炎症的q。游离膜活化时触发WPB更快腺体，导致白细胞膜翻转和血小板捕获方面的粘附分子(分别是P-选择素和高血压高血压q[VWF])呈现于细胞膜微小。虽然推断WPB是一种不可忽视的腺体细胞膜器，但尚不对WPB有关因素的全面认识。研究课题人员想法通过用于过氧化时物酶APEX2与两个推断的WPB方面蛋白质(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的并能蛋白质质组学方法来彻底解决上述问题。结果发现APEX2- rab3b /27a融为一体框架物可正确小分子原地游离膜的WPB，而且WPB招募APEX2可使其附近的蛋白质发生生物素化时。对泛素化时的蛋白质展开质谱量化时鉴定出183个WPB方面的蛋白质。虽然其中的有部分是已报道的整合到WPB上的q，但大部分都是既往从未发现与WPB病理学方面的蛋白质。其中的SNARW互作蛋白质Munc13-2可特异性的整合到WPB，是促进组胺归因于的WPB胞吐和VWF腺体的新q。